Down Sendromu Hakkında Bilgi

Down Sendromu, en yaygın rastlanılan genetik (kromozomal) hastalıklardan birisidir. Down sendromu, bebeklerin zihinsel ve fiziksel gelişimlerinde gecikmeler olmasına neden olur. Down Sendromu, hücrelerdeki toplam kromozom-çifti sayısının, fazladan bir kromozomun varlığından dolayı, hatalı olması sonucu ortaya çıkan bir genetik durumdur. 23 kromozom çiftinin yarısını annemizden, diğer yarısını ise babamızdan alırız. Çoğu Down Sendrom vakaları 21’ci kromozomun iki kopya yerine üç kopya olmasından dolayı ortaya çıkar ve Trizomy 21 diye de adlandırılır. 21’ci kromozomun fazladan olan kopyası ya anneden gelen yumurtadan yada babadan gelen spermden gelir. Sperm ve yumurta hücresini oluşturan hücre bölünmesi hatalı gerçekleştiği için, 23 kromozom yerine, 24 kromozom taşıyan sperm veya yumurta oluşur. 24 kromozom taşıyan yumurta veya sperm, 23 kromozom taşıyan bir sperm veya yumurta ile birleşince, oluşan bebekte toplam kromozom sayısı 46 yerine 47 olur. Bu anne veya babanın hatası değildir. Tamamıyla şans eseri meydana gelmiş bir olaydır.

Down sendromu teşhisi, genellikle doğumda yada doğumdan kısa bir süre sonra bebeklerin fiziksel bazı özelliklerine (ör. zayıf kas tonu, yüz şekilleri gb.) dayalı olarak yapılır. Teşhis genellikle bebeğin kromozomlarını, fazladan olan 21ci kromozomu bulmak için, inceleyen özel bir kan testiyle (Karyotip) konforme edilir.

Sendrom, ayni nedenden kaynaklanarak birlikte ortaya çıkan belirtilerin bütününe denir.

İlgili Makaleler

Down sendromundan etkilenen kişilerde ayni kromozomal hata var olsa da, sendromun neden olduğu belirtiler ve dereceleri kişiden kişiye değişir.

Down Sendromu’ndan etkilenen çocuklar, anne ve babalarından aldıkları fiziki benzerliklerin yanı sıra fazladan olan 21’ci kromozoma bağlı ve Down Sendromu’na öz fiziki özellikler de gösterirler.

Down sendromundan etkilenen bebeklerin düz ve basık yüz şekli vardır. Gözler çekik olup, göz kapaklarında kıvrım mevcuttur. Burun, küçük ve kalkık olup, burun kökü basıktır. Yüzün yuvarlak olması nedeniyle gözler birbirinden ayrık durur. Ağız, özellikle bebeklerde, küçük olduğu için dil dışarıda durabilir. Kulaklar genellikle biraz aşağıda olup, kulak yolu dar ve küçüktür. Kas tonları genellikle doğuştan zayıftır (hypotonia). Doğumda az olan ağırlıkları zamanla artar. Her iki elinde de tek bir avuç içi çizgisi bulunur. Kol ve bacaklar vücuda oranla daha küçüktür. Bir çocuğun gelişiminde belli ‘gelişim evreleri’ vardır. Bu evreler, motor gelişimi, dil gelişimi ve sosyal ve kişilik gelişimlerinden oluşur. Çoğu çocuk, bu gelişim evrelerini belli zaman süreçlerinde tamamlar.

Fazladan olan 21’ci kromozom, Down Sendromu’ndan etkilenen bir çocuğun gelişim evrelerinde daha yavaş ilerleme kaydetmesine neden olur. Ancak 0 – 6 yaş arası erken müdahale programları (fizik tedavi, dil terapisi vs) ve özel eğitim alan çocuklar normal gelişim çizgisine geçte olsa ulaşabilmekte ve normal okul ve sınıflarda eğitim görebilmektedirler.

Down sendromundan etkilenen ve bağışıklık sistemi zayıf olan çocuklar, (erken müdahale edildiğinde tedavisi mümkün olan) göğüs enfeksiyonlarına ve sinüzite yatkındır. Bazı bebekler ilk aylarda beslenmede zorluk yaşayabilir. Bunun yanı sıra kulak iltihaplarına ve işitme problemlerine yatkın olabilirler. Bazı bebekler hafif yada ciddi kalp problemleri ile doğabilirler. Bu tür problemlerin erken teşhisi tedavi ve önlem için önemlidir.

Down sendromunu tamamıyla iyileştirmek için henüz tıbbi bir tedavi mevcut değildir.

Ancak, küçük yaşta uygulanan erken-müdahale programları (fizik tedavi, dil terapisi, uğraşı terapisi (occupational therapy) ve özel eğitim) ve olası sağlık problemlerine karşı, düzenli tıbbi takip, Down sendromu’ndan etkilenen kişilerin hayat standartlarının yükselmesine yardımcı olur.

Erken-müdahale programları Down sendromundan etkilenen çocuklara ve ailelerine iyi bir destek ve bilgi kaynağıdır. Bu programlar, ailelere, bebeklerinin gelişimine ve ihtiyaçlarına yönelik nasıl yardımcı olabileceklerini öğretir. Farklı erken müdahale yöntemleri, bebeğin faklı gelişim aşamalarını hedefler.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Başa dön tuşu
kolaybet - marsbahis - casino siteleri - betebet - betvole